婚检产检可有效阻击重型地贫
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婚检产检可有效阻击重型地贫,因为很多原因,有些宝宝在出生后可能出现一些身体问题,比如贫血等等。很多时候,因为家长没有经验,下面介绍婚检产检可有效阻击重型地贫。
婚检产检可有效阻击重型地贫1
每年5月8日为国际地贫日,广东是地中海贫血高发地,每9个人中就有1人为地贫基因携带者,每年新出生的重型β地贫约有400~500人重型地贫难以根治,治疗费用巨大,应通过婚检和产检对重型β地贫展开“阻击战”
昨日是世界红十字日暨地中海贫血日,记者从广州妇女儿童医疗中心举办的地中海贫血义诊现场获悉,广东是地中海贫血的高发地区,每年新出生的重型β地贫患儿约有400~500人。因重型地贫的治疗耗费巨大,广东省地中海贫血防治会呼吁应阻断重型地贫患儿的出生,婚检和产检是必要手段,但广东欠发达地区尤其是边远农村地区的人们对此依旧所知不多。
危害大
重型地贫不治疗活不过十岁
常见的地中海贫血分α和β两种,其中β地贫也分为轻、中、重三型:轻型(缺陷基因携带)一般仅有轻度贫血,不需要特殊治疗;中型属于中度贫血;重型地贫需要定期输血和排铁来维持生命。
在地中海贫血中β地贫危害最大。因为α地贫大多是轻、中型患者,重型患儿一般都会胎死腹中,即使顺利生产出来,一般也会在出生后两小时内死亡,不能存活,而且重型α地贫在孕中期可以通过B超检查出来。但是β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生,且在怀孕期间没有任何症状,B超也不能发现。
重型地贫儿一般在出生3~6个月发病,赖东坡表示,如果这种地贫儿不进行输血治疗,不可能活过10岁;而如果只是输血而不进行排铁剂治疗,不会活过20岁。
发病多
每9个广东人1人为携带者
广州妇女儿童医疗中心血液科副主任赖东坡介绍,地中海贫血是一种血红蛋白异常性疾病,患者主要表现是贫血。广东是地中海贫血的高发地区,每9个人中就有1人为地贫基因携带者,每年新出生的重型β地贫约有400~500人。在广东人中,客家人是地中海贫血的高发人群;按区域来分,梅州地区、广东与江西邻近的地区均为高发地带。
花费高
治疗到50岁总花费将达300万
值得注意的是,β重型地贫的治疗费用非常昂贵。由于贫血,这些患儿每月需要定期输血来维持生命。与此同时,因输血造成这些孩子体内含铁量高,时间长了会损伤器脏,因此每月还必须进行排铁治疗。两项每月总治疗费用3000元左右。而且随着重型地贫孩子年龄渐长,所需输血量和排铁剂的量也随之增长。
“假设一个重型地贫儿从一出生起就接受输血和排铁治疗,同时用药治疗相关的并发症,那么到50岁时总的治疗费用将达到200万~300万元。”赖东坡说,这对很多中国家庭来说是天文数字,不少家庭治到一半就被迫放弃。
治疗重型β地贫还有一个相对“一劳永逸”的办法,就是造血干细胞移植。但赖东坡强调,目前有两道难关阻碍着重型地贫患儿接受移植——一是移植费用约20万~30万元,且移植风险大,成功机会约70%~80%;二是难以找到相合的造血干细胞。
根据遗传规律,特别是当前我国很多家庭呈现“小型化”的现状,90%以上的重型地中海贫血患儿因找不到相合的造血干细胞而不能得到及时救治。赖东坡说,在兄弟姐妹中找相合的造血干细胞是最容易的,因为兄弟姐妹中有1/4的几率可以找到相合的.造血干细胞,但在没有血缘关系的正常人群中这个几率锐减为二十万分之一。
对策
阻断重型地贫儿出生
目前,地贫是广东、广西地区排在首位的出生缺陷病。一旦两个同型携带者结婚生育,他们只有25%的机会生出完全健康的宝宝,有50%的机会生出没有症状的轻型携带者,另有25%的机会生出重型地贫儿。
“与其花大钱治疗重型地贫儿,不如及早阻断其降生!”赖东坡表示,对重型地贫儿的治疗意义不大,就算勉强维持其生活,却给家庭和社会带来沉重负担,对这样的患儿不建议其出生。他说,地中海贫血属于基因遗传病,只要大家做好婚前检查和产前检查,就能有效预防重型地贫儿的出生。
如果夫妻双方都是地贫基因携带者,便有1/4的几率生下重型地贫儿。为此,如果夫妻在婚检时发现一方或双方是地贫基因携带者,怀宝宝时就要进行产前检查。妊娠4个月时就能通过羊水穿刺判断胎儿是否为重型地贫,假如确定是,应该果断引产。
赖东坡说,近年来随着人们对婚检、产检的重视,重型地贫儿的出生越来越少。在广东省,广州、深圳、佛山、珠海等经济相对发达地区,每年新出生的重型地贫儿很少。广东的新出生重型地贫儿主要集中在贫困山区和经济欠发达地区。尤其是在边远农村,依旧有人对婚检、产检的重要性一无所知,值得引起重视。
婚检产检可有效阻击重型地贫2
重型a地贫血婴儿早期表现有什么
表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征,HbA2 和F的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时,便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
如何预防重型a地贫血
1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。
2、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。
3、产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。
重型a地贫血病作为一种较为严重的疾病,需要家长提前预防。产前的一些诊断是很有必要的,不然很可能造成孩子的患病。通常在怀孕前要根据基因检测,尽可能降低孩子患病的可能性,这样无论对于孩子还是整个家庭都可以说是更好的选择。
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