轻度地中海贫血宝宝症状
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轻度地中海贫血宝宝症状,我们都知道孕期检查对于胎儿孕妇以至于一个家庭都是非常那个重要的,有的孕妇孕期没有按时产检,生出来的宝宝出现了很多问题。地中海贫血就是一个非常严重的疾病,下面是轻度地中海贫血宝宝症状。
轻度地中海贫血宝宝症状1
宝宝患轻度地中海贫血一般是不会有明显的症状的,有的患儿可能会出现易于疲劳,一般轻型的地中海贫血是很难被察觉的,不会影响到正常的生活,宝宝地中海贫血要依据病情的程度采取相应的方法进行治疗
一、宝宝有轻度地贫怎么办
海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血是一种遗传病,分为两大类。
轻度地中海贫血
地中海贫血又分为轻度地中还贫血和重度地中海贫血两种。重型地中海贫血一般在儿童1岁左右被发现,这类患者必须靠输血维持生命,一般每月1次,多数早夭。
成人的轻度地中海贫血一般不会有太明显的身体不适。父母双方如果都是轻型地中海贫血患者,那么生出来的小孩有1/4机会患上重型地中海贫血,有2/4机会患上轻型地中海贫血,也就是说只有1/4的机会生出健康小孩。地中海贫血预防最有效措施是轻度地中海贫血。
轻型地贫是地贫的杂合子状态链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型地贫是一些地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。
治疗该病最根本的方法是进行移植。但现在非亲属捐献者来源严重不足,费用昂贵,大部分患儿是无法接受移植治疗的,只能靠规律输血来维持生命。在输血过程中,会引起过量的铁沉淀,所以他们还要做去铁治疗。黄绍良教授估计,中国只有不到1/5的患儿做彻底的去铁治疗,而大多数到十岁左右就会因肝硬化等病死去。
为彻底防治地中海贫血病的发生,根本的出路在于预防,关键就是要做婚检和产检。如果发现夫妻双方或一方患有轻型地中海贫血,完全可以通过产前检查来避免生出不健康的小孩。
二、胎儿有轻度地贫能不能生下来
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。
专家解释,轻度地贫患者,如果病程经过良好,一般能存活至老年。因此,胎儿是否要生下来,别人无法给与定论,这还要夫妻两个做充分考虑后再行决定。
如果决定把患有轻度地贫的孩子生下来的话,那么这个孩子在以后的生活中该注意:轻度地贫的孩子可以无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。
红细胞形态有轻度改变。小孩可能会比正常孩子抵抗力差,生长更迟滞。轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养,积极预防感染。日常饮食中,家长要多给孩子吃些含铁量多且吸收率高的食物,如:动物肝脏、动物血、瘦肉、禽蛋、鱼虾和豆制品等。特别是要多补充维生素C丰富的蔬菜水果,可以有效促进铁的吸收。同时加强身体锻炼,增强抗疾病能力。适当补充叶酸和维生素E。
三、小儿地中海贫血能治愈么
严格来讲,现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植(如果成功)完全摆脱对输血的依赖,但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗,所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可,应用于临床时,才可能根治地贫。
常见治疗方法如下:
1、一般治疗
注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2、输血和去铁治疗,此法在目前仍是重要治疗方法之一。
3、铁鳌合剂
常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
4、脾切除
脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。
5、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6、基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。
提醒:有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
四、地中海贫血的症状都有什么
地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
1、β地中海贫血
根据病情轻重的不同,分为以下3型。
重型:又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。
1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。
其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。
轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
2、a地中海贫血
静止型:患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Barts含量为0、01-0、02,但3个月后即消失。
轻型:患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等,红纽胞渗透脆性降低,变性珠蛋白小体阳性,HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0、034-0、140,于生后6个月时完全消失。
中间型:又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽,年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。
重型:又称Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
轻度地中海贫血宝宝症状2
儿童地中海贫血检查方法
1、β地中海贫血:
(1)重型外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。
骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0、40,HbA2正常或增高是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
(2)轻型成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0、035~0、060),这是本型的特点。约1/2病例HbF升高。
(3)中间型外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0、40~0、80,HbA2含量稍高、正常或降低。
2、α地中海贫血:
(1)中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0、25HbBart’s及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart’s,其含量为0、024~0、44。包涵体生成试验阳性。
(2)重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白电泳可见HbH,含量1、5%~44、3%不等,可复合HbBart或HbCS。
鉴别诊断
1、缺铁性贫血: 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。
2、传染性肝炎或肝硬化: 因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。 此外,还应注意与血红蛋白E病、葡萄糖-6-磷酸缺乏病等的鉴别。
轻度地中海贫血宝宝症状3
轻度、中度、重度地中海贫血症状
地中海贫血根据症状不同分为轻度、轻度、重度,病情严重程度不同地中海贫血的并发症也不同。我们来看看不同程度的中海贫血的症状。
轻度地中海贫血症状
轻度地中海贫血在临床上的'症状其实并不是特别明显,很多患者没有任何异常现象,或者只有一部分人有轻度贫血的表现,但是随着年龄的增长,婴儿期过后有些宝宝就会出现一些明显的异常情况,比如说贫血,全身无力,水肿以及轻度的地中海贫血等。
中度地贫症状患者会出现眼距变宽
中度地中海贫血症状
中度地中海贫血的患者一般眼睛距离变宽,鼻梁也会变窄,身体抵抗力下降的时候,常常会有呼吸道感染疾病,服用一些药物也会引起急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,这时就有生命危险了。
多数重度地贫宝宝会出现黄疸
重度地中海贫血症状
如果属于重度地中海贫血,会因为基因缺陷导致红细胞寿命缩短,所以有些宝宝在刚出生之后不久就会失去生命,绝大多数宝宝都会出现中毒,贫血,黄疸,水肿等症状,随着病情程度的加重,这些症状也会越来越明显,临床研究发现绝大多数这类患者都很难活到成年。
地中海贫血又叫做海洋性的贫血,这是一种非常麻烦的遗传性贫血疾病,地中海贫血根据症状又分为HbH和β地中海贫血两种类型,由于这两种类型的地中海贫血的发病特点各不相同,因此对于不同类型的疾病地中海贫血诊断标准是有所差异的。
孕妇、成人、婴儿地中海贫血表现
我们前面谈到了轻度、中度、重度地中海贫血症状是不同的,不仅如此不同类型的人群表现症状也不同,比如说孕妇、成人、婴儿。
孕妇症状
如果是地中海贫血的女性怀孕的时候,贫血症状如果比较重,有可能会导致一系列的临床症状,比如说孕妇有可能会出现疲倦乏力,活动后心悸气短、头晕、头痛等症状。有的时候,还有可能会出现食欲不振,可以有皮肤和巩膜的黄染,肝、脾淋巴结的肿大,如果是比较严重,还有可能会出现高血压,全身的水肿等等。
女性怀孕的时候可能导致严重的临床症状
成人症状
成人患有地中海贫血症状分为三类:
1、 重型地中海贫血出生数日就出现贫血、肝脾肿大,进行性加重,黄疸,并有发育不良。其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。其典型的表现是臀状头、长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进,骨髓腔变宽,皮质变薄。
2、 中间型地中海贫血症状主要是轻度到中度贫血。患者大多可存活至成年。
3、 轻型地中海贫血可以有轻度的贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
婴儿症状
宝宝地中海贫血有什么症状主要是取决于孩子地中海贫血的具体类型。如果是轻微的地中海贫血,孩子不会表现出任何的临床症状。如果是中度或者重度的地中海贫血,就会有以下一些症状:首先,皮肤苍白,有一点发黄的体征。其次,孩子的腹部会胀起来。有的还有地中海面容,如鼻梁比较低平,眼距比较宽。
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